TY - JOUR AU - Hugo H. Abarca Barriga AU - Miguel Chávez Pastor AU - Milana Trubnykova AU - Jorge E. La Serna-Infantes AU - Julio A. Poterico PY - 2018/06/08 Y2 - 2024/03/28 TI - Factores de riesgo en las enfermedades genéticas JF - ACTA MEDICA PERUANA JA - Acta Med Peru VL - 35 IS - 1 SE - REVIEW DO - 10.35663/amp.2018.351.368 UR - http://www.amp.cmp.org.pe/index.php/AMP/article/view/368 AB - Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética. ER -